Доц. Иванова: „Ние сме едно семейство”

За първи път у нас се организира Международна среща за обучение и подкрепа на пациенти с остри порфирии. Събитието се случи на 6 юни 2019г. в Националния център по обществено здраве и анализи в София и бе организирано от Експертния център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб. На срещата присъстваха и изнесоха лекции основателят и директор най-големия център по порфирии в Европа – Норвежкият център по порфирии (NAPOS) – проф. Свен Сандберг, който е и действащ президент на Европейската мрежа по порфирии EPNet, проф. Жан-Шарл Дейбах, почетен президент на EPNet и един от пионерите в терапията на това заболяване, с които Здравен навигатор ще Ви срещне в отделен материал.


Проф. Дейбах и проф. Сандберг

Събитието бе водено от доц. Анета Иванова, ръководител на Експертният център по метаболитни заболявания на черния дроб към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, а участие с лекции взеха проф. Красимир Антонов, който говори за персоналиризания подход при пациенти с порфирия и хепатит С, д-р Соня Драгнева, която уточни симптоматиката при Острата чернодробна порфирия, за да бъде рано разграничена сред тежката диференциална диагноза и доц. Лалка Рангелова, която даде хранителни съвети към пациентите, страдащи от болестта.



Острите чернодробни порфирии са 4 редки наследствени метаболитни нарушения, причинени от дефекти в гените, които регулират синтеза на хема. Нарушенията във всеки отделен ензим води до отключването на определен вид порфирия. При острите чернодробни порфирии това са най-често срещаната Остра интермитираща порфирия (AIP) и по-редките форми: Порфирия вариегата (VP), Вродена копропорфирия (HCP) и Порфирия, свързана с дефицит на аминолевулинова киселина (ADP), от която са описани в литературата само няколко случая.

Порфиричните пристъпи протичат със симптоми, имитиращи често други състояния, свързани с гастроентерологични, сърдечни, неврологични, психични и нерядко – кожни синдроми. Типично за порфирията е силната режеща коремна болка, която не се повлиява от класически средства и може да продължи с дни. За поява на пристъпите до голяма степен играят роля редица отключващи фактори като прием на определени медикаменти, алкохол, диети, хормони, инфекции и стрес, както и хирургичнески манипулации.

Заболявнето се диагностицира след тест на порфобилиноген в урина (PBG), кръв и изпражнения в лаборатория, специализирана в диагностиката на порфирии. Специфични промени в рутинните кръвни изследвания рядко се установяват, освен хипонатриемия при 25-60% от болните.



За предизвикателствата пред лекари и пациенти, разговаряме с доц. Анета Иванова, организатор на събитието:

Доц. Иванова, колко са регистрираните болни с порфирия в България?

Всички болни с порфирия са около 450 души.

А колко от тях са с клинични изяви на болестта?

Между 20-30 активно болни, за които се грижим всеки месец в смисъл, че имат някакво оплакване, заради което ни посещават, а ние ги консултираме или ги изпращаме при други специалисти. Другите идват веднъж в годината.

С каква честота се проявяват атаките?

Не са предвидими. Може да са всеки ден, може – веднъж годишно, при всеки менструален цикъл или дори веднъж в живота.

Направи ми впечатление, че в края на събитието всички присъстващите пациенти дойдоха при Вас, като всеки един Ви прегърна сърдечно и Ви пожела нещо хубаво. Колко точно близки ставате с тях?

Ние сме едно семейство.

Предполагам, това значи, че сте на 24-часово разположение?

Да, така е. И не само аз, но и екипът ми, разбира се.

Как избрахте да се занимавате точно тази болест?

Някога стана случайно. Когато завърших медицина се явих на няколко конкурса – за кардиолог, за акушер-гинеколог.... и веднъж се появи тази обява – Конкурс за мястото в лаборатория по порфирия. Започнах да чета конспекта и ми ставаше все по-интересно. Имах късмет, че спечелих конкурса. Взеха ме на работа. След това заминах на специализация в Германия, взех специалност и така...

От колко време се занимавате с порфирии?

От 18г.

Достатъчно много, за да оцените дали има положително развитие в терапевтичен аспект. Дали съвременните възможности позволяват по-бързо да се диагностицира болестта?

Днешното събитие беше точно с такова желание – да повишим осведомеността сред общността, за да може по-бързо да се поставя диагнозата. През последните 10г. ние много научихме за редките болестти. Много добри възможностти ни дават европейските мрежи, в които членуваме, но и много усилия положихме, за да докажем нашето качество и компетентност в областта. Имаме тяхната подкрепа. Всичко което правят, ние имаме достъп да го видим, да го пренесем тук, да се консултирам с тях за всеки болен, когато се налага.

Това означава ли, че няма разлика в качеството на диагностиката и лечението?

Няма. Много научихме, много подобрихме качеството на живот на пациентите, тяхното доверие в здравеопазването дори, макар че все още има много какво да се желае, но оздравяването и лечението на един болен зависи и от отношението към него.

НЗОК поема ли средствата за лечение на болните с порфирии?

Да, по Клинична пътека може да се лекуват пациентите.

Ще превърнете ли тази инициатива в традиция?

Събитие като това се прави за първи път в България, но аз участвам в много конференции с индивидуални лекции, индивидуални срещи със специалисти в различни области. С пациентите по порфирия водим обучителни курсове веднъж годишно. Но събитие като това, може би ще можем да правим на 2 години.


Проф. Антонов


Д-р Драгнева

Доц. Рангелова

Снимки: Здравен навигатор
Автор: Анелия Николова

Този сайт използва бисквитки (cookies)
Прочети повече